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Hoy comenzamos un nuevo apartado que tratará de explicar en qué consisten las  diferentes enfermedades denominadas raras.

Es necesario dar visibilidad a todas esas enfermedades raras, que por tener un número reducido de personas que la padecen, pasan desapercibidas para la población y lo que es más grave, para la administración pública, que no reconoce las necesidades reales de las personas que las sufren.

Para inaugurar esta sección he elegido la Epidermólisis Bullosa (EB), también denominada la enfermedad de la piel de mariposa.

El término epidermólisis bullosa abarca un grupo de enfermedades hereditarias de características clínicas y genéticas diversas y que suponen la formación de ampollas y erosiones en zonas de la piel y las mucosas sometidos a fuerzas de tracción mínimas o donde se han producido traumatismos menores.

Entre las complicaciones de los distintos tipos de EB se encuentran diversas manifestaciones extracutáneas, como la formación de ampollas y zonas de erosión en la córnea y las mucosas;lesiones hipoplásicas del esmalte de los dientes; estenosis o estrechamiento de las vías respiratorias, gastrointestinales y urogenitales; atresia pilórica; distrofia muscular y cáncer.

Las EB hereditarias se clasifican en tres grupos principales, según el sitio de aparición de las ampollas en los tejidos:

  • Epidermólisis bullosa simple (EBS): la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido.
  • Juntural (EBJ): las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna de la piel. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal en el periodo neonatal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente.
  • Distrófica (EBD): las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.

Además, hay un tipo no hereditario, la epidermólisis bullosa adquirida, que deriva de un trastorno autoinmune que aparece en etapas más tardías de la vida.

Generalmente las ampollas se producen en zonas de mayor roce, a veces de forma espontánea. Otros síntomas característicos son:

  • Prurito
  • Cicatrices hipertróficas.
  • Quistes milium (pequeños puntos blancos)
  • Dificultad para comer por las ampollas internas
  • Anemia ferropénica
  • Sindactilia de manos y pies (fusión de varios dedos entre sí)
  • Alteraciones dentales.

Si los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa no se pueden controlar con cambios en el estilo de vida y cuidados en el hogar, el tratamiento puede comprender medicamentos, cirugía y rehabilitación. La enfermedad a menudo avanza a pesar del tratamiento; y a veces ocasiona complicaciones graves y la muerte.

mariposa

Con lo que acabáis de leer podréis haceros una idea del sufrimiento que conlleva padecer esta enfermedad y de la necesidad de dar visibilidad y luchar para que se tengan en cuenta las necesidades de estas personas. Podéis encontrar más información sobre la enfermedad y el modo en el que podemos aportar nuestro grano de arena en la asociación alas de mariposa.

Os dejo un documental muy interesante sobre el tema, para que veáis el tremendo afán de superación que tiene estas personas.

Fuentes:

Life with Epidermolysis Bullosa (Eb)

Onmeda international

Guía de Atención Clínica Integral de Epidermólisis Bullosa Hereditaria; Sanidad 2008; Ministerio de Sanidad y Consumo

 

 

 

About Maria

Mi nombre es Maria, soy Terapeuta Ocupacional por la Universidad de La Coruña y en la actualidad estoy buscando trabajo. A pesar de que el panorama laboral que vivimos no me da la oportunidad para ejercer un trabajo remunerado, mantengo la ilusión e inquietud por todo lo referente a la Terapia Ocupacional, hecho que me ha empujado a escribir este blog.