El pasado 28 de febrero fue el día internacional de las enfermedades raras, un día par crear conciencia, dar visibilidad a todas aquellas personas que padecen alguna enfermedad denominada rara por el reducido número de casos existentes.

Hoy hablamos del síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria.

La progeria es un trastorno genético progresivo que comienza en los primeros dos años de vida y que se caracteriza por una aceleración en el proceso de envejecimiento entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual.

genes

Causas

Algunos estudios que indican que la causa podrían ser una mutación en el gen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progerina, que contribuye al envejecimiento prematuro.

Síntomas

  • Retraso en el crecimiento (estatura y peso por debajo del promedio).
  • Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña, ojos saltones.
  • Pérdida de cabello.
  • Piel fina y con manchas.
  • Rigidez.
  • Voz aguda.
  • Pérdida de masa grasa y muscular.

Hayley Okines

Problemas de salud asociados

  • Enfermedades cardiovasculares.
  • Ateroesclerosis generalizada.
  • Derrames cerebrales.
  • Dislocación de caderas.
  • Pérdida de audición.
  • Resistencia a la insulina.

Tratamiento

En la actualidad no existen tratamientos eficaces, por lo que el tratamiento será sintomático. Habrá que realizar controles regulares para detectar posibles enfermedades cardiovasculares.

La esperanza de vida promedio es de 13 años aproximadamente, pudiendo llegar a los 20 años en algunos casos aquejados por patologías propias de la vejez.

Después de conocer a grandes rasgos esta enfermedad ahora imaginaros las limitaciones con las que tienen que vivir estos niños. Vivir siendo un niño/adolescente con los intereses propios de la edad pero en un cuerpo de anciano. Tremendo.

Os dejo un documental sobre Hayley Okines, una adolescente británica con progeria, conocida por documentar el avance de la enfermedad hasta su fallecimiento en abril de 2015.